Lettera di un bambino speciale

S. Battesimo di Pietro - 15 giugno 2014 (7)

Pubblichiamo di seguito una lettera “idealmente” scritta da un bambino speciale.. e bellissimo!

Ringrazio la sig.ra Carla per averla voluta condividere con noi.

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Ciao, mi chiamo Pietro e sono nato il 7 gennaio 2013.

Appena venuto alla luce, già in sala parto i medici hanno capito che ho la sindrome di Down e dopo pochi giorni che avevo anche gravi problemi al cuore e all’intestino. Ora, dopo tanti mesi di ospedale nutrito con il sondino naso-gastrico e due pesanti operazioni, sto bene e tutti mi dicono che sono la GIOIA di tutta la mia famiglia, fratellini e nonni compresi. Dicono anche che con la mia dolcezza tiro fuori il meglio dai loro cuori…..

Pietro a 3 giorni (1)

Per un caso (forse non proprio un caso….) la mia nonna Carla ha conosciuto il prof. Pierluigi Strippoli, ricercatore molto motivato all’Università di Bologna, oltre che splendida persona che anch’io ho conosciuto (lui mi dice che sono “irresistibile”!).

Adesso mi faccio aiutare un po’ dalla mia nonna…. Questo bravissimo dottore sta portando avanti la ricerca postulata dal prof. Lejeune già 40 anni fa senza le attuali conoscenze scientifiche, ricerca che potrebbe alleviare la disabilità intellettiva tipica della sindrome, che per molti è un dramma molto pesante.

Il progetto ha essenzialmente lo scopo di identificare un ristretto numero di geni (ipoteticamente circa 5) responsabili della disabilità intellettiva della sindrome di Down, tra i tanti – almeno 234 – presenti sul cromosoma 21.

L’attività dei prodotti di questi geni, che si presume eccessiva nelle cellule trisomiche (che quindi non sono portatrici di qualcosa di “sbagliato”, bensì di qualcosa di “normale in eccesso”), potrebbe essere contrastata in modo mirato con una terapia farmacologica.

Questo è quanto intuito dal professor Lejeune, che parlava già allora di cellule “intossicate”, per cui l’inibizione o rimozione della loro componente tossica permetterebbe un recupero della funzione normale. E’ ragionevole ritenere che questo recupero, seppure in teoria più probabile nell’infanzia, si possa verificare anche in soggetti adulti (si pensi per analogia ad un adulto che smette di fumare o bere).

Un’immensa conquista per dare speranza e gioia a tantissime famiglie, oltre che salvare tantissimi bimbi dall’aborto selettivo che, a tutt’oggi, pare essere l’unica… “terapia”!!! Io quindi potrei non esserci…..

La sindrome di Down è la più comune malattia genetica, quasi 4 volte più frequente (un bimbo su 700 nati vivi) della fibrosi cistica, che si presenta in un bambino ogni 2500 nati vivi.

Le procedure per le donazioni, fino ad oggi molto complesse e quindi difficilmente attuabili da chi non ha una grande capacità informatica, ora sono diventate estremamente semplici e chi lo desidera può collaborare affinché questa ricerca sia portata a compimento anche con una piccola o piccolissima donazione (fiscalmente deducibile): “Tante gocce fanno il mare!”.
 
Così ci scrive il prof. Strippoli:
 

“Tutte le informazioni relative al Progetto, che è in pieno svolgimento in collaborazione con il gruppo del Prof. Guido Cocchi, dell’Ospedale Sant’Orsola di Bologna, si trovano qui:
http://www.dimes.unibo.it/it/ricerca/biologia/analisi-genomica-e-post-genomica-del-cromosoma-21-umano-in-relazione-alla-patogenesi-della-trisomia-21-sindrome-di-down
In particolare, negli ultimi mesi abbiamo raccolto campioni da più di 35 bambini con sindrome di Down e stiamo iniziando ad analizzarli.

Con piacere vi comunico che è ora attivo un nuovo sito ufficiale dell’Università di Bologna per le donazioni alla ricerca, mediante il quale è possibile sostenere facilmente proprio il nostro Progetto facendo una donazione on line,usando (dopo essersi registrati sul sito e aver scelto una propria password) la carta di credito (oppure il bonifico, o PayPal), senza necessità di documenti cartacei.

La registrazione si può eseguire usando questo link,
già impostato per indirizzare il sostegno direttamente alla nostra ricerca sulla trisomia 21:
https://www.donazioni.unibo.it/?buonaCausa=prog_Trisomia21

Lo stesso sito è raggiungibile molto facilmente anche cliccando sul link “Dona ora” posto in fondo al sito del nostro Laboratorio:
http://apollo11.isto.unibo.it/

Credo che questa modalità di versamento faciliti molto la raccolta dei fondi, permettendo a tanti di donare anche poco in modo semplice e veloce.

Nella speranza di non essere stato indiscreto, vi ringrazio di cuore, un caro saluto,
Pierluigi Strippoli”

Pierluigi Strippoli, M.D., Ph.D.
Dipartimento di Medicina Specialistica, Diagnostica e Sperimentale (DIMES)
Sede Operativa di Istologia, Embriologia e Biologia Applicata
Via Belmeloro, 8 – 40126 Bologna (BO) – Italy
Tel.: +39-051-209-4117 (Studio)
Lab: +39-051-209-4113 (Laboratorio di Genomica)
Sede: +39-051-209-4100
Fax: +39-051-209-4110
e-mail: pierluigi.strippoli@unibo.it
Web: http://apollo11.isto.unibo.it/
Scuola di Medicina e Chirurgia
Alma Mater Studiorum – Università di Bologna

 
“GRAZIE DI CUORE!!!” da parte mia e della mia nonna.

Pietro e Carla

(347/08.34.166 – carlamolinari@libero.it)

Milano, 3 febbraio 2015
 

S. Battesimo di Pietro - 15 giugno 2014 (9)
 

Per approfondimenti:

http://books.google.it/books/about/La_vita_è_una_sfida.html?id=zFTAPAAACAAJ
http://vitanascente.blogspot.it/2013/04/sindrome-di-down-ricercare-per-curare.html