Bambina affetta da spina bifida nasce sana dopo un intervento chirurgico nel grembo materno

Dopo aver subito un intervento chirurgico alla spina bifida ancor prima di nascere, la piccola Piper-Kohl Kelly è in perfetta salute. I suoi genitori, i britannici Georgia Axford e Tyler Kelly, hanno chiesto un prestito di £9.000 (più di 10.000 euro) e hanno viaggiato più di 570 miglia (quasi 1.000 chilometri) per far operare la loro bimba ancora nel grembo da un chirurgo esperto.

Secondo il Daily Mail, alla ventesima settimana gli ultrasuoni hanno evidenziato che la figlia di Axford e Kelly era affetta da spina bifida, una condizione per cui il tubo neurale non si sviluppa propriamente, lasciando parti del midollo spinale e dei nervi spinali scoperti. Questa condizione può causare difetti neurologici e alcuni casi sono fatali.

Oggi le innovazioni mediche permettono ai dottori di operare i bambini affetti da spina bifida prima del parto, coprendo le parti esposte del midollo spinale. I dottori del Regno Unito hanno detto alla famiglia di Piper che avrebbe potuto essere operata prima della nascita ma da un medico che non aveva mai eseguito un’operazione simile. La famiglia ha optato per l’operazione in Germania da un medico esperto e ha pagato i costi da sola.

L’ intervento è stato fatto tramite un fetoscopio, un telescopio e una camera inserite nel grembo. Durante l’operazione, i chirurghi hanno inserito uno strato di collagene sui nervi esposti per prevenire la paralisi e altre complicazioni associate con la spina bifida. Piper non doveva nascere fino ad ottobre ma solo sei settimane dopo l’operazione, sua madre è entrata in travaglio e Piper è nata il 28 luglio a solo 30 settimane e 4 giorni.

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Le bimbe nate con Dna modificato: quelle figlie manipolate per «esperimento»

He Jiankui in una foto di ottobre 2018 (Ansa)

di Assuntina Morresi 

(Avvenire, 27 novembre 2018)
 
Al momento in cui stiamo scrivendo non ci sono ancora conferme indipendenti alla notizia della nascita dei primi bambini nati con Dna modificato in laboratorio, in una procedura di fecondazione in vitro. Stiamo cioè parlando di un annuncio pubblico fatto da un ricercatore cinese, He Jiankui dell’Università di Shenzhen, che sarebbe anche il responsabile dell’esperimento stesso: non si tratta di una pubblicazione specialistica, quindi, né di una comunicazione a un consesso di esperti, almeno per ora, e già questo la dice lunga su un certo modo – sbagliato – di trattare la ricerca scientifica, per la quale il rigore dovrebbe essere sempre d’obbligo, a partire dalle modalità di comunicazione.

Ma se la notizia dovesse essere confermata nei termini in cui è stata lanciata, allora sapremo che sono bambine cinesi le prime cavie umane sacrificate al gene editing, nella sua applicazione secondo la modalità CRISPR-Cas9.

Secondo quanto comunicato finora, infatti, due gemelline cinesi nate circa un mese fa sono state concepite in vitro con Dna modificato secondo una recente tecnica di manipolazione genetica, che avrebbe consentito di renderle resistenti al virus dell’Hiv, cioè a una malattia non ereditaria. Quindi sarebbero state due bambine probabilmente sane, se concepite in provetta senza alcun intervento sul loro Dna; un intervento che, se confermato, sarebbe stato eseguito a titolo di esperimento “scientifico”, e neppure teoricamente “terapeutico”, sempre che questi termini abbiano un qualche senso in questo contesto.  Continua a leggere

Scienza. Cina choc: «Ecco i primi bambini con il Dna modificato»

Cina choc: «Ecco i primi bambini con il Dna modificato»

L’esperimento annunciato su Youtube da uno scienziato di Shenzhen, He Jiankui, ma per ora non confermato da fonti indipendenti. Le gemelle sarebbero state programmate per “resistere” all’Hiv
 
(Avvenire, 26.11.18)
 
«Abbiamo fatto nascere i primi bambini geneticamente modificati». Ecco la notizia choc che uno scienziato cinese, He Jiankui di Shenzhen, ha dato attraverso un video pubblicato su un canale Youtube. Il ricercatore sostiene di aver alterato gli embrioni di sette coppie, che si stavano sottoponendo a cure per la fertilità, e che una di queste gravidanze sarebbe andata in porto: i bambini, due gemelle per l’esattezza (Lulu e Nana), sarebbero nate una settimana fa. Alle piccole sarebbe stata applicata la tecnica del Crispr, cioè dell’editing genetico, che permette agli scienziati di rimuovere e sostituire una parte del Dna con estrema precisione. In particolare, lo scienziato Jiankui ha dichiarato di aver “silenziato” il recettore cellulare Ccr5, al quale si lega il virus dell’Aids, con l’obiettivo di ottenere la resistenza genetica al virus dell’HIV e – in futuro – l’obiettivo ambizioso di passare a vaiolo e colera.

La novità è emersa inizialmente con un articolo pubblicato domenica dal giornale MIT Technology Review, che citava documenti medici pubblicati online dalla squadra di ricerca di He alla Southern University of Science and Technology di Shenzhen per reclutare coppie per gli esperimenti. Poi è stato pubblicato online il video dello scienziato, che ha scatenato un acceso dibattito nella comunità scientifica: alcuni esperti sollevano dubbi sulla presunta svolta, mentre altri la descrivono come una nuova forma di eugenetica. Non c’è ancora alcuna verifica indipendente di quanto sostiene lo scienziato: l’esperimento non è stato pubblicato su nessun giornale specializzato peer-reviewed, in cui cioè gli articoli scientifici vengono passati al vaglio di altri esperti, una omissione che i critici non hanno mancato di sottolineare. Le rivelazioni giungono alla vigilia della conferenza di esperti mondiali che si terrà martedì a Hong Kong, dove è atteso che He riveli più dettagli. Continua a leggere

A 11 anni è laureato in Fisica: «Dio esiste, serve più fede per dire l’opposto»

Bambino prodigio. William Maillis è un rarissimo genio e ha già le idee chiare sul mondo che lo circonda. Ecco la sua storia.
 
(UCCR, 15.10.18)
 
Poco più di due anni fa, William Maillis salì in piedi su una sedia dietro ad un leggio, modificò l’angolazione del microfono e recitò un passo greco della Bibbia prima di decostruire una citazione del filosofo francese René Descartes. Aveva 9 anni. Così iniziava il suo percorso alla Penn-Trafford High School in Pennsylvania.

Oggi ha 11 anni e quest’estate si è laureato mentre i suoi coetanei stanno terminando la quinta elementare. Venne ritenuto un bambino prodigio fin da quando aveva 5 anni, anche se si ebbero i primi sospetti quando iniziò a parlare con frasi strutturate all’età di 7 mesi, a far di conto all’età di 2 anni, a parlare tre lingue all’età di 3 anni e ad imparare l’algebra all’età di 4 anni (c’è un video su Youtube in cui risolve in diretta le equazioni). La psicologa Joanne Ruthsatz ha studiato il suo caso e ha concluso dicendo che i bambini come lui sono circa 1 su 10 milioni.

Non tutto è facile, William soffre di solitudine e isolamento in quanto fatica a sentirsi accettato dai suoi coetanei e dai ragazzi più grandi, suoi compagni di studi. Un altro grande ostacolo è che la formazione scolastica non è sufficientemente stimolante per la sua mente così attiva. Il padre è il reverendo Peter Maillis, pastore della Chiesa ortodossa, che ha raccontato anche la passione per la storia del figlio William. Il professore di storia ha spiegato come a volte lasci la parola al giovane talento su temi storici che lo appassionano molto: la Grande Depressione, l’ascesa del razzismo in Europa, la Seconda Guerra Mondiale, la Guerra Fredda ecc. Per lui la storia è un hobby«Mi piace teorizzare», ha spiegato William. «Ad esempio immagino cosa sarebbe accaduto se la Francia avesse vinto la Guerra dei sette anni, o se la Germania vincesse la prima guerra mondiale». Continua a leggere

Spina bifida corretta in utero intervento rivoluzionario al San Raffaele

La diagnosi riscontrata al diciannovesima settimana di gravidanza

Milano si conferma «capitale» italiana per la cura della spina bifida, un difetto congenito che si manifesta a partire dal secondo trimestre di gravidanza con la mancata chiusura della colonna vertebrale. Dopo il primo intervento in utero effettuato a giugno dagli specialisti del Policlinico, nei giorni scorsi è toccato ai colleghi del San Raffaele fare il bis con un’operazione pressoché analoga effettuata per curare la malformazione in un bambino che dovrebbe nascere entro la prima metà di febbraio. L’intervento, a differenza di quanto accaduto nell’ex Ospedale Maggiore, è stato effettuato con una piccola incisione a livello dell’utero gravido. In questo modo gli specialisti, guidati dai primari Massimo Candiani (ginecologia e ostetricia) e Pietro Mortini (neurochirurgia), hanno potuto correggere il difetto dorsale nel feto: minimizzando l’impatto e dunque i rischi per la madre (già dimessa, è in buona salute) e la prosecuzione della gravidanza (l’intervento è stato effettuato nel corso della ventiduesima settimana).

La procedura chirurgica fa seguito alle quattro già effettuate in laparoscopia al Policlinico, nel corso dell’estate. Il quinto intervento è già programmato per novembre. In questo caso, i primi due bambini sono nati e «risultano in ottima salute»: questa l’unica informazione che filtra dal più antico ospedale cittadino, primo centro in Europa a mettere in atto la chirurgia intrauterina della spina bifida. La malattia è determinata dalla chiusura incompleta di una o più vertebre. Continua a leggere

Droghe. Cannabis, quella light non esiste

Cannabis, quella light non esiste

(Avvenire,  11.10.18)
 
Bastano 20 grammi di sostanza in libera vendita e gas da accendini per ricavare il prodotto stupefacente. La denuncia di San Patrignano: così si abbassa la percezione del rischio

Quindici minuti. Tanti ne bastano per ottenere, comodamente in casa, un quantitativo pari a una ‘canna’, con appena 20/30 grammi di prodotto grezzo acquistato negli shop appositi o in negozi di alimentazione naturale. È sufficiente poi un estrattore – acquistabile a pochi euro su internet – a gas butano (quello utilizzato per gli accendini e i fornelletti da campo) e seguire le istruzioni rintracciabili sul Web.

Altro che cannabis light: è davvero facile estrarre e concentrare il Thc (ovvero il più importante principio attivo contenuto nella canapa), ottenendo una sostanza alterante dannosa per la salute in quantitativo sufficiente per una “canna” e acquistando prodotti attualmente in vendita in maniera legale. Ma, a dimostrare che la cannabis lightcosì “leggera” non è, ci ha pensato uno studio condotto da Giovanni Serpelloni, già capo Dipartimento politiche antidroga della Presidenza del Consiglio, attualmente direttore dell’Uoc Dipendenze di Verona e collaboratore del Dp Institute dell’Università della Florida, che ha coordinato la sperimentazione effettuata negli istituti di Medicina legale delle Università di Ferrara, Parma e Verona.

Già nell’aprile scorso il Consiglio Superiore della Sanità si era espresso in merito alla pericolosità di queste sostanze: un “avvertimento” rimasto inascoltato. In Italia si calcola siano già circa 800 i negozi che legalmente vendono cannabis light. Ora la ricerca “Cannabis light extraction”, presentata a San Patrignano in occasione dei WeFree days dedicati alla prevenzione, mirava a scoprire se anche utilizzando la cannabis light fosse possibile estrarre e concentrare il principio attivo in dosi sufficienti per ottenere l’effetto stupefacente. I ricercatori hanno acquistato i prodotti negli store e con l’ausilio di un estrattore domestico con gas butano sono passati alla sperimentazione. Risultato: «Partendo da dosi di materiale grezzo che oscillavano dagli 8 ai 15 grammi, siamo giunti ad estrarre un prodotto con concentrazioni superiori allo 0,6%, limite della legalità – spiega il dottor Serpelloni –. Da calcoli successivi siamo arrivati alla conclusione che con 20-30 grammi di prodotto grezzo si può arrivare ad estrarre un concentrato resinoso di circa 25 milligrammi di principio attivo». Continua a leggere

Il cervello degli adolescenti è un campo di battaglia, non lasciamoli soli

Recenti studi hanno messo in luce l’importanza del neurotrasmettitore dopamina nei comportamenti tipici dei giovanissimi, a muoverli è la ricerca impulsiva di una ricompensa immediata.

di Piero Bianucci

(Aleteia, 30.08.18)

Daniel J. Siegel insegna psichiatria clinica all’Università della California a Los Angeles, dove dirige il Mindsight Institute. È diventato famoso a livello internazionale per le sue ricerche sullo sviluppo del cervello negli adolescenti. Che il cervello non sia soltanto un insieme di neuroni (90 miliardi!) determinato alla nascita o tutt’al più nei primi anni di vita, è una scoperta relativamente recente.

Quanti neuroni!

Ogni anno si pubblicano migliaia di articoli sulla “plasticità cerebrale”,cioè sulla modificabilità del cervello, e ormai è diffusa la convinzione che, sia pure in misura ridotta, la plasticità si mantenga fino all’età più avanzata, un po’ per la presenza di cellule staminali che, sia pure in modo molto parziale, vanno a sostituire neuroni danneggiati, ma soprattutto perché la dotazione di neuroni che ci è data alla nascita modifica continuamente la propria rete in funzione delle esperienze e dei rapporti sociali.

Contano i neuroni, certo, ma conta ancora di più il modo con cui sono collegati tra loro – il cosiddetto connettoma – e sui collegamenti influiscono pesantemente le circostanze della vita: ambiente, cibo, giochi, conoscenze. Il “cablaggio” del cervello umano è lungo circa 100 mila chilometriil National institutes of health degli Stati Uniti lo sta mappando.  Continua a leggere