Genetista e Servo di Dio. Parigi ricorda Jerome Lejeune a 25 anni dalla morte

Parigi ricorda Jerome Lejeune a 25 anni dalla morte

Scopritore dell’origine genetica della Sindrome di Down, primo presidente della Pontificia Accademia per la Vita, con una Messa a Notre Dame viene ricordata la figura del grande scienziato.
 
di Francesco OgnibeneAvvenire, 9 aprile 2019
 
La Francia tutta – e non solo – dovrebbe fermarsi per ricordare un suo grande scienziato, che con le sue scoperte ha permesso di decifrare il mistero di una malattia della quale si ignorava l’origine genetica come la Trisomia 21. Ma i riconoscimenti che gli furono negati in vita – come il Nobel per la medicina – non gli vengono restituiti ora, in un clima culturale che ormai ha voltato le spalle al senso dell’umano del quale fu testimone di eccezionale coerenza e credibilità. Venticinque anni dopo la sua morte, è la Chiesa a riproporre con una Messa nella cattedrale parigina di Notre Dame mercoledì 10 aprile la figura del genetista Jerome Lejeune, eccezionale uomo di scienza, credente dalla fede cristallina, medico marito e padre (di cinque figli), uomo di grandi virtù umane, intellettuale coinvolgente e persuasivo, che fu primo presidente della Pontificia Accademia per la Vita (sebbene per soli due mesi, dal febbraio 1994 al 3 aprile, quando morì), nominato da Giovanni Paolo II, suo profondo estimatore. La scoperta sessant’anni fa dell’anomalia alla base della Sindrome di Down fu orientata dalla sua inesausta ricerca di poter contenere le forme di ritardo cognitivo diagnosticandole tempestivamente e, di scoperta in scoperta, se possibile anche prevenendole. Resta determinante ciò che Lejeune scoprì per far cadere lo stigma sociale su quelli che erano spregiativamente considerati «mongoloidi». L’applicazione eugenetica di quegli studi era dunque agli antipodi rispetto al suo approccio, coerente con il suo rifiuto dell’aborto, della fecondazione extracorporea e di ogni forma di selezione e di forzatura della maternità naturale, convinzioni moralmente radicate e scientificamente argomentate senza paura e in ogni sede, che però gli costarono l’aperta ostilità di tanti colleghi, intellettuali, mass media e del mondo accademico, con ostacoli continui alla sua attività di ricerca. La diffusa e consolidata fama di santità di Lejeune ha convinto la diocesi di Parigi ad aprire nel 2007 il processo di canonizzazione, concluso nella sua fase diocesana nel 2012. La «Positio» – documento che attesta le virtù del Servo di Dio – è stata consegnata alla Congregazione per le cause dei santi nel maggio 2017. Continua a leggere

Aborto, la vera scelta

il blog di Costanza Miriano

Abbiamo ricevuto da una volontaria per la vita

Laura Boldrini ha definito “mostruosa” la riproduzione in gomma di un feto di poche settimane. Poi ha parlato con vivo sdegno della mancaza di rispetto che, mostrando quell’immagine, gli antiabortisi militanti avrebbero avuto verso “le donne costrette ad interrompere la gravidanza”.

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La proposta della Lega. «Si renda adottabile il concepito»

«Si renda adottabile il concepito»

Meno aborti, più chance alle coppie disponibili ad accogliere figli non loro: progetto di legge leghista per offrire una nuova possibilità alle donne che hanno scelto di non tenere il nascituro
 
di Francesco OgnibeneAvvenire 27 marzo 2019
 
Basta una parola – «concepito » – e a una parte del Palazzo puntualmente saltano i nervi. Eppure, lui, il concepito, è tutt’altro che minaccioso. Anzi, è «uno di noi», come disse efficacemente la campagna europea che nel 2013 raccolse due milioni di firme nei Paesi Ue per la tutela giuridica dell’embrione umano.

Ora che però un disegno di legge lo mette nero su bianco ecco che riparte la polemica attorno al consueto slogan ‘la 194 non si tocca’. Il bello è che il ddl – primo firmatario il deputato della Lega Alberto Stefani, seguito da altri 47 onorevoli del Carroccio – non tocca affatto la 194, proponendo «Disposizioni in materia di adozione del concepito» come alternativa all’aborto per la donna incinta che ha deciso di non tenere il bambino (e che comunque già oggi dispone della legge sul parto in anonimato). In soldoni: per chi vuole abortire non cambierebbe nulla, mentre si introdurrebbe solo una nuova possibilità di libera scelta.

Certo, molto significativa: perché nei 7 articoli del ddl – depositato a Montecitorio il 4 ottobre 2018, curiosamente senza farlo sapere in giro, e solo da pochi giorni incardinato nelle Commissioni riunite Giustizia e Affari sociali – si riconosce nei fatti una soggettività giuridica del concepito che segna un passo avanti con l’intento di ridurre il numero di aborti e di famiglie che sperano in un’adozione (solo una su dieci riuscirebbe nel suo intento).

La novità si esplicita già all’articolo 1, dove si prevede che «la donna può fare ricorso, nell’ambito delle misure alternative all’interruzione di gravidanza di cui alla legge 194, alla procedura di adozione del concepito». Altro fatto nuovo – all’articolo 2 – è l’obbligo per «il consultorio, la struttura socio-sanitaria o il medico di fiducia al quale la donna si rivolge» di informare «per iscritto la donna, nonché la persona eventualmente presentata come padre, della possibilità di ricorrere alle misure alternative all’interruzione volontaria di gravidanza». Continua a leggere

La cannabis aumenta il rischio di psicosi

Epa

Uno studio internazionale dimostra quanto grande sia l’influsso della marijuhana sui disturbi del comportamento, allucinazioni, linguaggio incoerente e incomprensione delle normali circostanze della vita.

di Arnaldo Benini

(Il Sole 24 ore, 21.03.19)

Uno studio cui hanno partecipato 10 istituti europei (fra i quali i centri di psichiatria e di neurologia delle Università di Palermo e di Bologna) e il diparti-mento di medicina preventiva dell’Università di San Paulo in Brasile, guidato da Marta Di Forti dell’Istituto neurologico del King’s College di Londra, appena uscito su Lancet Psychiatry, dimostra quanto grande sia l’înflusso di cannabis, cioè di regola della marijuhana, sulla frequenza delle psicosi. Per psicosi s’in-tendono disturbi di comportamento, allucinazioni, lin-guaggio incoerente e incomprensione delle normali cir-costanze della vita.
Fra il maggio 2010 e l’aprile 2015 i ricercatori hanno controllato 901 persone dopo il primo ricovero per attacco di psicosi in età fra i 18 e 64 anni a 1237 persone che non avevano mai usato cannabis. Il consumo giornaliero di cannabis comporta un rischio di psicosi tre volte superiore a chi non la usa. Se la marijuana contiene l’agente psicoattivo THC sopra il 10% (è quasi la regola), cioè, dicono gli studiosi, è “molto potente”, il rischio di psicosi è di cinque volte superiore agli astinenti. Nell’hascisch il THC arriva al 19-20%. Continua a leggere

Da scienziato chiedo di fermare la manipolazione degli embrioni

Il fronte di biologi, genetisti ed esperti di bioetica si compatta attorno al no alla manipolazione genetica dei gameti umani. Dopo gli appelli su Nature e Science per una moratoria mondiale delle tecniche che intervengono sul Dna umano in modo ereditabile, la comunità scientifica ha aumentato la pressione sulle istituzioni, ottenendo un primo passo da parte della National Academy of Sciences statunitense. La commissione internazionale che verrà istituita dall’agenzia Usa gode già dell’appoggio della Casa Bianca che, un po’ tardivamente, si è pronunciata contro gli esperimenti di editing genetico su ovuli o embrioni. Ma l’inquietudine resta. Lo strappo del laboratorio cinese che ha recentemente tentato di eliminare un gene da 86 embrioni ha creato un precedente preoccupante. «Se uno, cinque, dieci laboratori lo stanno facendo, il processo prima o poi potrebbe riuscire. E non possiamo prevedere quali conseguenze avrebbe», spiega ad Avvenire Rudolf Jaenisch, docente di biologia del Mit di Boston, presidente della Società internazionale per la ricerca sulle staminali e pioniere delle cellule pluripotenti derivate da tessuti adulti.

Professor Jaenisch, l’équipe dell’università di Sun Yat-sen non aveva intenzione di impiantare gli embrioni “ritoccati” in un utero femminile. Perché allora il loro tentativo deve preoccupare?

Perché non ne capisco la motivazione scientifica o medica. E allora dico che lo scopo era probabilmente la fama mondiale: una motivazione squilibrata per uno scienziato, che spinge a fare passi sconsiderati. Quando furono sviluppate le tecniche di clonazione si disse subito che sarebbe stato inaccettabile clonare un essere umano. Malgrado ciò, alcuni ricercatori ci hanno provato. Mi preoccupa che qualcosa di simile possa accadere con la modifica genetica embrionale.

Perché secondo lei questa tecnica va fermata?

Perché ha una portata spaventosa. Consente di alterare i geni di ogni cellula di un embrione umano, e le modifiche sarebbero trasmesse alle generazioni future. Potrebbero essere modificati geni sani in modo irreversibile. Danni collaterali potrebbero verificarsi su alcuni geni o su tutti. E i risultati si propagherebbero per generazioni. Bisogna chiedersi se è un rischio tollerabile. Continua a leggere

“La fortuna di averti”. Un cromosoma in più, un altro motivo per amarti

Catholic Link | Mar 20, 2019

di Nory Camargo
 
Ecco un bel video prodotto da Down España che ci ricorda che tutti sono preziosi. A volte avendo davanti la cosa più bella e speciale del mondo non ci rendiamo conto di quanto siamo fortunati. “La fortuna di averti” è un video che ha come protagonista un bambino affetto dalla sindrome di Down, e rivolge un appello urgente ad amare senza etichette.
La narratrice è la sorella minore, una bambina adorabile che ricorda a tutti che l’amore dev’essere disinteressato e che non dobbiamo mai permettere che una persona con la sindrome di Down si senta inferiore agli altri.

Sei perfetto come sei

Sì. Anche se tutti le guardano come se fossero diverse, anche se la gente per la strada non sa dissimulare, anche se mormora o fa commenti negativi, anche le persone Down sono perfette, perché la loro disabilità cognitiva non le rende meno degne, né meno meritevoli di rispetto e affetto. Le persone con la sindrome di Down hanno un’incredibile capacità di vedere e fare tutto con una dose extra di amore a cui aspiriamo in tanti, ma che non riusciamo a raggiungere. Sforziamoci di più per permettere loro di sentirsi come chiunque altro. Dimostriamo che anche i loro sogni possono essere possibili, e che le loro aspirazioni possono diventare realtà.
Diamo loro l’opportunità di dimostrare a tutti di cosa sono capaci, e lottiamo sempre per far capire agli altri che non sono persone “stupide”, come molti credono. Che sono persone amate da Dio, piene di talenti, di doni, di qualità, di speranze, come me e voi. Continua a leggere

Oggi la Giornata della Sindrome. Down: più ricerca, meno «selezione»

Il genetista Strippoli: «Lavoriamo a una terapia metabolica, ma i fondi vanno alla diagnosi prenatale»
 
di Danilo Poggio – Avvenire 21 marzo 2019
 
La ricerca sulla Sindrome di Down ormai da tempo si focalizza sulla diagnosi prenatale, soprattutto con il fine dell’aborto selettivo, e trascura le possibili cure per migliorare la vita delle persone. I finanziamenti sono sempre più risicati e le poche ricerche rischiano di scomparire, malgrado i risultati promettenti. Si minano le concrete speranze di riuscire a ridurre le difficoltà legate all’anomalia genetica più diffusa e che coinvolge un bambino ogni 700 nati, per una stima nazionale di 38mila persone (6 milioni in tutto il mondo).
Eppure, esattamente sessant’anni fa lo scopritore della Sindrome era animato da intenzioni ben diverse: «La troveremo. È impossibile che non riusciamo a trovarla. È un’impresa intellettuale meno difficile che spedire un uomo sulla Luna. Se trovo come guarire la trisomia 21, allora si aprirà la strada verso la guarigione di tutte le altre malattie di origine genetica». Jérôme Lejeune – di cui è in corso la causa di beatificazione – era uno scienziato rigoroso, che ebbe intuizioni “futuristiche”: nel 1959, quando la mappatura del genoma umano era ancora impensabile, comprese che la sindrome è dovuta alla presenza di tre copie del cromosoma 21 (da cui trisomia 21) anziché due.

A una sua lezione, negli anni Ottanta, era presente anche un giovane universitario al quinto anno di Medicina, che trent’anni dopo ha deciso di portarne avanti le intuizioni. Oggi Pierluigi Strippoli è professore associato di Biologia applicata e responsabile del laboratorio di Genomica del Dipartimento di Medicina specialistica, diagnostica e sperimentale all’Università di Bologna, diretto da Mauro Gargiulo. Con i moderni strumenti della genomica ha potuto confermare le intuizioni di Lejeune, nel progetto clinico-sperimentale più grande a livello nazionale, coinvolgendo 180 bambini: «Lejeune – spiega Strippoli, nella Giornata mondiale sulla Sindrome di Down, che si celebra come ogni anno il 21 marzo – era convinto che la disabilità intellettiva derivasse dall’intossicazione delle cellule cerebrali causata dall’azione del cromosoma in eccesso e pensava che solo una piccola parte del cromosoma stesso ne fosse responsabile. Effettivamente è così». Continua a leggere