“La fortuna di averti”. Un cromosoma in più, un altro motivo per amarti

Catholic Link | Mar 20, 2019

di Nory Camargo
 
Ecco un bel video prodotto da Down España che ci ricorda che tutti sono preziosi. A volte avendo davanti la cosa più bella e speciale del mondo non ci rendiamo conto di quanto siamo fortunati. “La fortuna di averti” è un video che ha come protagonista un bambino affetto dalla sindrome di Down, e rivolge un appello urgente ad amare senza etichette.
La narratrice è la sorella minore, una bambina adorabile che ricorda a tutti che l’amore dev’essere disinteressato e che non dobbiamo mai permettere che una persona con la sindrome di Down si senta inferiore agli altri.

Sei perfetto come sei

Sì. Anche se tutti le guardano come se fossero diverse, anche se la gente per la strada non sa dissimulare, anche se mormora o fa commenti negativi, anche le persone Down sono perfette, perché la loro disabilità cognitiva non le rende meno degne, né meno meritevoli di rispetto e affetto. Le persone con la sindrome di Down hanno un’incredibile capacità di vedere e fare tutto con una dose extra di amore a cui aspiriamo in tanti, ma che non riusciamo a raggiungere. Sforziamoci di più per permettere loro di sentirsi come chiunque altro. Dimostriamo che anche i loro sogni possono essere possibili, e che le loro aspirazioni possono diventare realtà.
Diamo loro l’opportunità di dimostrare a tutti di cosa sono capaci, e lottiamo sempre per far capire agli altri che non sono persone “stupide”, come molti credono. Che sono persone amate da Dio, piene di talenti, di doni, di qualità, di speranze, come me e voi.

Oggi la Giornata della Sindrome. Down: più ricerca, meno «selezione»

Il genetista Strippoli: «Lavoriamo a una terapia metabolica, ma i fondi vanno alla diagnosi prenatale»
 
di Danilo Poggio – Avvenire 21 marzo 2019
 
La ricerca sulla Sindrome di Down ormai da tempo si focalizza sulla diagnosi prenatale, soprattutto con il fine dell’aborto selettivo, e trascura le possibili cure per migliorare la vita delle persone. I finanziamenti sono sempre più risicati e le poche ricerche rischiano di scomparire, malgrado i risultati promettenti. Si minano le concrete speranze di riuscire a ridurre le difficoltà legate all’anomalia genetica più diffusa e che coinvolge un bambino ogni 700 nati, per una stima nazionale di 38mila persone (6 milioni in tutto il mondo).
Eppure, esattamente sessant’anni fa lo scopritore della Sindrome era animato da intenzioni ben diverse: «La troveremo. È impossibile che non riusciamo a trovarla. È un’impresa intellettuale meno difficile che spedire un uomo sulla Luna. Se trovo come guarire la trisomia 21, allora si aprirà la strada verso la guarigione di tutte le altre malattie di origine genetica». Jérôme Lejeune – di cui è in corso la causa di beatificazione – era uno scienziato rigoroso, che ebbe intuizioni “futuristiche”: nel 1959, quando la mappatura del genoma umano era ancora impensabile, comprese che la sindrome è dovuta alla presenza di tre copie del cromosoma 21 (da cui trisomia 21) anziché due.

A una sua lezione, negli anni Ottanta, era presente anche un giovane universitario al quinto anno di Medicina, che trent’anni dopo ha deciso di portarne avanti le intuizioni. Oggi Pierluigi Strippoli è professore associato di Biologia applicata e responsabile del laboratorio di Genomica del Dipartimento di Medicina specialistica, diagnostica e sperimentale all’Università di Bologna, diretto da Mauro Gargiulo. Con i moderni strumenti della genomica ha potuto confermare le intuizioni di Lejeune, nel progetto clinico-sperimentale più grande a livello nazionale, coinvolgendo 180 bambini: «Lejeune – spiega Strippoli, nella Giornata mondiale sulla Sindrome di Down, che si celebra come ogni anno il 21 marzo – era convinto che la disabilità intellettiva derivasse dall’intossicazione delle cellule cerebrali causata dall’azione del cromosoma in eccesso e pensava che solo una piccola parte del cromosoma stesso ne fosse responsabile. Effettivamente è così».