Oggi la Giornata della Sindrome. Down: più ricerca, meno «selezione»

Il genetista Strippoli: «Lavoriamo a una terapia metabolica, ma i fondi vanno alla diagnosi prenatale»
 
di Danilo Poggio – Avvenire 21 marzo 2019
 
La ricerca sulla Sindrome di Down ormai da tempo si focalizza sulla diagnosi prenatale, soprattutto con il fine dell’aborto selettivo, e trascura le possibili cure per migliorare la vita delle persone. I finanziamenti sono sempre più risicati e le poche ricerche rischiano di scomparire, malgrado i risultati promettenti. Si minano le concrete speranze di riuscire a ridurre le difficoltà legate all’anomalia genetica più diffusa e che coinvolge un bambino ogni 700 nati, per una stima nazionale di 38mila persone (6 milioni in tutto il mondo).
Eppure, esattamente sessant’anni fa lo scopritore della Sindrome era animato da intenzioni ben diverse: «La troveremo. È impossibile che non riusciamo a trovarla. È un’impresa intellettuale meno difficile che spedire un uomo sulla Luna. Se trovo come guarire la trisomia 21, allora si aprirà la strada verso la guarigione di tutte le altre malattie di origine genetica». Jérôme Lejeune – di cui è in corso la causa di beatificazione – era uno scienziato rigoroso, che ebbe intuizioni “futuristiche”: nel 1959, quando la mappatura del genoma umano era ancora impensabile, comprese che la sindrome è dovuta alla presenza di tre copie del cromosoma 21 (da cui trisomia 21) anziché due.

A una sua lezione, negli anni Ottanta, era presente anche un giovane universitario al quinto anno di Medicina, che trent’anni dopo ha deciso di portarne avanti le intuizioni. Oggi Pierluigi Strippoli è professore associato di Biologia applicata e responsabile del laboratorio di Genomica del Dipartimento di Medicina specialistica, diagnostica e sperimentale all’Università di Bologna, diretto da Mauro Gargiulo. Con i moderni strumenti della genomica ha potuto confermare le intuizioni di Lejeune, nel progetto clinico-sperimentale più grande a livello nazionale, coinvolgendo 180 bambini: «Lejeune – spiega Strippoli, nella Giornata mondiale sulla Sindrome di Down, che si celebra come ogni anno il 21 marzo – era convinto che la disabilità intellettiva derivasse dall’intossicazione delle cellule cerebrali causata dall’azione del cromosoma in eccesso e pensava che solo una piccola parte del cromosoma stesso ne fosse responsabile. Effettivamente è così». Continua a leggere

«Siamo fatti di-versi, perché siamo poesia»

di Angela Pittavino
 
Il poliedrico Guido Marangoni, autore del libro “Anna che sorride alla pioggia”, vincitore del premio selezione Bancarella 2018 non delude mai e ancora una volta ha fatto registrare il tutto esaurito nel doppio spettacolo organizzato, in questa occasione, dall’associazione “Flauto Magico onlus” ad Aosta e a Savigliano in provincia di Cuneo.

A Savigliano proprio come ad Aosta infatti un teatro gremito ha accolto lo spettacolo il cui ricavato delle offerte è destinato a finanziare la preziosa ricerca del progetto Genoma 21 del professor Strippoli di Bologna. Una ricerca che potrebbe cambiare in meglio la vita di tantissime persone con Trisomia 21 (detta anche sindrome di Down).

Con leggerezza e ironia il trascinante Guido Marangoni ha raccontato con musica, poesia e brani tratti dal suo libro il mondo che si è aperto ai suoi occhi all’arrivo della piccola Anna. Una bimba con un cromosoma in più e tanta forza in quel suo sorriso da spingere il suo papà a girare tutta l’Italia per cambiare la mentalità e abbattere i pregiudizi.

Guido nel suo viaggio ha incontrato famiglie, studenti e giornalisti e un mattone dopo l’altro sta contribuendo in prima persona a costruire un futuro migliore per tutte le persone con Trisomia 21.

Perché dietro la sindrome, come dietro a qualsiasi diversità, c’è sempre una persona. Una persona “unica” proprio nella sua “diversità”, come ognuno di noi. Da questo nuovo punto di vista la “diversità”, che spesso utilizziamo con accezione negativa, riacquisisce l’originale potenza generativa della parola stessa.

Lo spettacolo magistralmente organizzato dal “Flauto Magico onlus” ha conquistato il gremito pubblico composto da famiglie, insegnanti e amanti della lettura. Continua a leggere

“Péguy” e Jérôme Lejeune, quando l’amore abbraccia il male

Organizzato a Milano dall’Associazione Peguy un incontro sulla Trisomia 21 con il professor Strippoli. Che ha ricordato l’umanità di un grande medico come Lejeune
 

Il destino personale o il mistero della vita umana? Si può nascere con un cromosoma in più, che confonde il tuo sistema biologico e blocca le tue funzioni fisiologiche, ti fa vivere male. Un tempo, non molto tempo fa, ti faceva morire anche a 9 anni di vita, in media. Oggi c’è chi può già festeggiare i 70 anni di età, insieme ai suoi cari e a chi gli ha voluto bene nel corso di una vita vissuta anche in condizioni normali.

Stiamo parlando della sindrome di Down, un male scoperto dall’inglese John Langdon Down e interpretato, in quell’epoca ottocentesca, in senso per metà positivistico, per metà razzista. Quella sindrome era, secondo quel ricercatore, una regressione che portava a una rassomiglianza con le popolazioni del lontano Est del mondo, che rendeva simili ai mongoli e, da qui, il gergo terribile di “mongoloide” che ti accompagnava per un’intera vita, quella che ti era concessa dalle medicine e della cure dell’epoca.

Di questo incredibile mistero della vita umana, una malattia degenerativa che tuttavia non ti ruba sensibilità, sentimento e un’affettuosità rara, se ne è parlato alcuni giorni fa al Municipio 3 di Milano, che ha offerto la sua disponibilità, in una sala affollatissima e interessata. Il relatore della riunione era il professor Pierluigi Strippoli, un grande ricercatore in questo campo, che con nozioni scientifiche accessibili a un pubblico non certamente preparato e con ricordi storici precisi ha ricostruito l’iter della scoperta della malattia e le grandi conquiste della ricerca scientifica.

A promuovere questa riunione è stata l’Associazione Péguy, impegnata in dibattiti sull’attualità, ma anche in opere di solidarietà. Il tema su cui è impegnata la “Péguy” in questo momento è molto attraente e coinvolgente: il valore della vita.

Continua a leggere

Lettera di un bambino speciale

S. Battesimo di Pietro - 15 giugno 2014 (7)

Pubblichiamo di seguito una lettera “idealmente” scritta da un bambino speciale.. e bellissimo!

Ringrazio la sig.ra Carla per averla voluta condividere con noi.

***

Ciao, mi chiamo Pietro e sono nato il 7 gennaio 2013.

Appena venuto alla luce, già in sala parto i medici hanno capito che ho la sindrome di Down e dopo pochi giorni che avevo anche gravi problemi al cuore e all’intestino. Ora, dopo tanti mesi di ospedale nutrito con il sondino naso-gastrico e due pesanti operazioni, sto bene e tutti mi dicono che sono la GIOIA di tutta la mia famiglia, fratellini e nonni compresi. Dicono anche che con la mia dolcezza tiro fuori il meglio dai loro cuori….. Continua a leggere