Nasce la Fondazione Charlie Gard

I genitori di Charlie Gard, Chris e Connie, hanno dato vita alla “Charlie Gard Foundation” per sostenere ricerca e famiglie con bambini affetti da malattie mitocondriali
 
Debora Donnini-Città del Vaticano
 
Avrebbe compiuto 1 anno solo una settimana dopo il piccolo Charlie, a cui il 28 luglio dello scorso anno venne interrotta la respirazione artificiale e così morì. Una vicenda che commosse il mondo: si verificò una battaglia legale di mesi tra i medici dell’ospedale londinese dove era in cura, da una parte, e, dall’altra, i genitori che volevano tentare una cura sperimentale. Una possibilità che gli venne negata da varie sentenze delle Corti britanniche, che avallarono la linea dell’ospedale. Da Papa Francesco al presidente degli Sati Uniti, Donald Trump, alle piazze fino ai Social si levarono appelli perché al piccolo fosse data una chance.

Alla fine, il danno muscolare sembrava troppo avanzato e i genitori a quel punto rinunciarono alla battaglia legale non senza denunciare i ritardi e ribadendo che si dovesse intervenire subito per tentare il tutto per tutto per salvare il piccolo: troppo tempo era stato perso. Una vicenda che, tra l’altro, non per il tipo di malattia, ma per la battaglia legale, la questione del miglior interesse e della qualità della vita, ricorda le successive storie di altri due bimbi inglesi: Isaiah Hastrup e Alfie Evans.
 
La Charlie Gard Foundation

Ora la missione con cui nasce la Fondazione Charlie Gard è quella di migliorare la qualità della vita dei malati mitocondriali, in modo specifico. Lo farà sia attraverso la ricerca innovativa sia attraverso il sostegno familiare. L’obiettivo è fornire speranza di un futuro migliore per questi bambini e di trovare cure nuove per determinati ceppi della malattia genetica, spiega Emmanuele Di Leo, presidente di Steadfast onlus, che ha collaborato e supportato i genitori dei tre bambini. Di Leo, tra l’altro, ci racconta che Chris e Connie sono molto riconoscenti all’Italia per quanto ha fatto per questi bambini malati.

Ospedale Bambino Gesù. «Nel nostro nuovo farmaco una vittoria per tutti gli Alfie»

Ricercatori di 4 ospedali hanno messo a punto la terapia che ferma una patologia neurologica sinora letale. Parla Nicola Specchio, neurologo responsabile di Epilessie rare e complesse del Bambino Gesù
 
(Avvenire, 4.05.18)
 
Per i bambini affetti da una particolare malattia degenerativa che porta alla distruzione del sistema nervoso centrale, la ceriodolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (Cln2), è stata finalmente trovata una cura. Grazie a una ricerca multicentrica pubblicata sul New England Journal of Medicine e condotta da quattro strutture internazionali tra le quali l’Ospedale Bambino Gesù, è stato messo a punto un farmaco in grado di bloccare l’evoluzione della malattia. «Lo studio è durato 3 anni – spiega Nicola Specchio, neurologo responsabile di Epilessie rare e complesse dell’ospedale pediatrico vaticano – e ha coinvolto 23 bambini di varie nazionalità affetti da Cln2 allo stadio iniziale- intermedio».
 
Come si manifesta la malattia?

Questa patologia recessiva a trasmissione genetica causa la mancanza di un enzima nel nostro organismo e determina una serie di sintomi, quali crisi epilettiche, disturbo motorio, perdita dell’abilità motoria, perdita di capacità di linguaggio, disturbo visivo, fino alla cecità. I bambini che ne sono affetti hanno una progressione della malattia molto rapida. Nell’arco di 10-12 anni si verifica il decesso.
 
Come funziona la nuova cura?

Attraverso la terapia è possibile rimpiazzare l’enzima che manca in questi bambini. Viene somministrato direttamente nel cervello. I bambini che sono stati trattati hanno mostrato un arresto della malattia, con tassi di successo pari al 90 per cento. La terapia ha già ottenuto l’approvazione degli enti preposti. Già ora altri bambini nel mondo stanno beneficiando della sua efficacia documentata. Nel nostro ospedale attualmente ne sono in cura 12.

Embrione umano, il diritto riaffermato

La sentenza della Corte di Strasburgo: embrione umano, il diritto riaffermato

di Francesco Ognibene
(Avvenire, 28 agosto 2015)
 
La vita umana non è un oggetto. È talmente facile a constatarsi che è capace di osservarlo anche un bambino. Anzi, uno sguardo privo delle complicazioni adulte – filosofiche o giuridiche – riconosce a prima vista quel che un essere umano è, sin da quando inizia a pulsare in lui la vita. E rifiuta d’istinto ogni contraffazione che induca a dire qualcosa di diverso da quanto l’esperienza detta ai sensi e all’intelletto.

La realtà s’impone a chi non ha scelto di voltare la testa dall’altra parte. Ma non sempre riesce a spuntarla quando s’intromettono talune sofisticate costruzioni di legge, non più scudo del più fragile ma strumento di sopraffazione, che sotto la tutela di argomenti nobili (autodeterminazione, libertà, diritti individuali) depistano l’osservazione dei fatti fino a rovesciarne la stessa percezione. E a depredare la persona della sua dignità nativa volgendola in una cosa consegnata nelle mani del più astuto.

Lettera di un bambino speciale

Pubblichiamo di seguito una lettera “idealmente” scritta da un bambino speciale.. e bellissimo!

Ringrazio la sig.ra Carla per averla voluta condividere con noi.

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Ciao, mi chiamo Pietro e sono nato il 7 gennaio 2013.

Appena venuto alla luce, già in sala parto i medici hanno capito che ho la sindrome di Down e dopo pochi giorni che avevo anche gravi problemi al cuore e all’intestino. Ora, dopo tanti mesi di ospedale nutrito con il sondino naso-gastrico e due pesanti operazioni, sto bene e tutti mi dicono che sono la GIOIA di tutta la mia famiglia, fratellini e nonni compresi. Dicono anche che con la mia dolcezza tiro fuori il meglio dai loro cuori…..

Cellule staminali adulte o embrionali? Cosa dice la ricerca, 10 anni dopo il dibattito in Italia

Circa dieci anni fa iniziava in Italia un dibattito infuocato sulla fecondazione assistita, andato avanti per mesi, fino al referendum del 12 giugno 2005.

Molti si ricorderanno l’effetto surreale di vedere all’improvviso politici, opinionisti, giornalisti, attori, starlette, scontrarsi…. sulla ricerca sulle cellule staminali. E molti si ricorderanno il furore con cui veniva argomentata la necessità di usare embrioni umani per ottenere cellule staminali totipotenti – ossia con il grado massimo di “plasticità” –per il progresso della scienza e il bene dell’umanità…

Il dibattito sull’uso – folle e disumano – di embrioni umani a scopi di ricerca si è nel frattempo parecchio affievolito. Non certo per questioni etiche, ma semplicemente per il fatto che la ricerca con le cellule staminali “adulte”, ossia ricavate da altri tessuti e non dallo smembramento di un essere umano in fase embrionale, ha galoppato, dimostrandosi una strada di gran lunga più percorribile e fruttuosa per la stessa medicina.

Sla, più ricerca non solo secchiate

Mario Melazzini, medico e direttore del Centro Nemo di Milano «La malattia, da maledizione a possibilità nuova di vita piena»
 
Mario Melazzini è assessore alle Attività produttive della Regione Lombardia e direttore del centro clinico Nemo di Milano specializzato nella cura dei malati di Sla, Sclerosi laterale amiotrofica. Lui stesso è affetto da questa grave malattia da 11 anni, cioè da quando ne aveva 45, era un oncologo di fama e un appassionato alpinista. «Nel bel mezzo di una vita gratificante – racconta – mi sono scontrato col limite della malattia. Proprio a me, che ero medico per cercare di sconfiggere le patologie, veniva diagnosticata una malattia come la Sla, patologia che mi poneva di fronte all’impotenza della medicina e per la quale non esisteva una cura.

Embrioni e ricerca, legge 40 sotto esame in Europa

​ Non c’è solo la Corte Costituzionale. La legge 40 è attesa a un nuovo esame mercoledì: la Grande Chambre della Corte Europea dei diritti dell’uomo di Strasburgo deve infatti pronunciarsi sulla possibilità di donare alla ricerca embrioni prodotti in vitro e avanzati da cicli di fecondazione artificiale. Ovvero, deve decidere se l’embrione sia un essere umano portatore di diritti o una cosa su cui è permessa la sperimentazione. Il caso in esame è il n. 46470/11, «Adelina Parrillo vs. Italia».

Parrillo è vedova da oltre dieci anni di Stefano Rolla, deceduto nell’attentato di Nasiriyah, col quale aveva concepito in vitro 5 embrioni crioconservati in un ospedale di Roma. A seguito della morte del proprio compagno, ha quindi chiesto nel 2005 di “donarli alla scienza”. Per asserire la validità di questa sua opzione, in Italia proibita dalla legge 40 che all’articolo 13 vieta la distruzione di ogni embrione in provetta perché «soggetto titolare di diritti», la donna ha rimarcato il suo diritto di proprietà sugli embrioni concepiti e ha evidenziato la qualificazione dell’embrione come “una cosa”. Nel ricorso, inoltre, si sostiene che gli embrioni erano stati prodotti prima dell’entrata in vigore della legge 40.

Quel volto nascosto in tutto ciò che è bello

di Giovanni Fighera

Qual è l’«utilità» della bellezza nella nostra vita? Qual è il legame tra il bello e la civiltà, tra il bello e le altre discipline, tra il bello e le dimensioni concrete dell’esistenza? Affermare che la bellezza sia «disinteressata» coincide con l’attestazione della inutilità della bellezza?
Iniziamo col dire che la bellezza ha una suprema funzione educativa. Se, infatti, il bello produce sull’uomo l’effetto della contemplazione, allora esso ci educa a cogliere la realtà per quella che è, per il suo valore estrinseco. Di fronte al bello, l’uomo è portato, come primo, iniziale e puro impeto, a contemplarlo: è, quindi, educato a trasformare l’amore di concupiscenza in amore per l’oggetto in sé stesso. Questo sguardo puro, distaccato e contemplativo di fronte alla bellezza del reale si chiama verginità.

La miglior prevenzione contro la droga è la famiglia

Sarà pure in crisi e in declino rispetto a qualche decennio fa; sarà pure – come sostengono alcuni – un modello di vita arcaico e superato, ma oltre a garantire stabilità affettiva fra i partner ed essere il luogo privilegiato per l’educazione e la crescita dei figli, la cara vecchia famiglia è anche alla base, più di qualsivoglia programma scolastico o di sensibilizzazione, della più efficace prevenzione del consumo di droghe fra i giovani. Una banalità, si potrebbe dire.