Siamo fatti per cercare…

C’è un’ora in cui il sole allenta la morsa, il sale diventa più gentile sulla pelle, il respiro delle cose è meno avido di vita. In quell’ora si fanno le scoperte migliori. Io per esempio in quest’ora scopro sempre di più che la felicità non è una condizione di pienezza, ma di desiderio. La felicità non è nel “pienessere” ma nell’apertura, non nel prendere ma nel perdere. Posso guardare ogni sera un tramonto e non sarà mai mio, per averlo lo devo perdere ogni sera. Posso leggere un libro bellissimo e nel farlo lo perdo. E ciò che cerco è sempre oltre le cose. Siamo fatti per cercare più che per possedere. E tutta quella malinconia che ci prende quando le cose finiscono o ci sfuggono è soltanto una benedizione, che ci ricorda che c’è altro, più in là, più oltre… e questa ricerca continua intensifica la vita e la rende, questa volta sì, piena.
 
Alessandro D’Avenia
 

Oggi la Giornata della Sindrome. Down: più ricerca, meno «selezione»

Il genetista Strippoli: «Lavoriamo a una terapia metabolica, ma i fondi vanno alla diagnosi prenatale»
 
di Danilo Poggio – Avvenire 21 marzo 2019
 
La ricerca sulla Sindrome di Down ormai da tempo si focalizza sulla diagnosi prenatale, soprattutto con il fine dell’aborto selettivo, e trascura le possibili cure per migliorare la vita delle persone. I finanziamenti sono sempre più risicati e le poche ricerche rischiano di scomparire, malgrado i risultati promettenti. Si minano le concrete speranze di riuscire a ridurre le difficoltà legate all’anomalia genetica più diffusa e che coinvolge un bambino ogni 700 nati, per una stima nazionale di 38mila persone (6 milioni in tutto il mondo).
Eppure, esattamente sessant’anni fa lo scopritore della Sindrome era animato da intenzioni ben diverse: «La troveremo. È impossibile che non riusciamo a trovarla. È un’impresa intellettuale meno difficile che spedire un uomo sulla Luna. Se trovo come guarire la trisomia 21, allora si aprirà la strada verso la guarigione di tutte le altre malattie di origine genetica». Jérôme Lejeune – di cui è in corso la causa di beatificazione – era uno scienziato rigoroso, che ebbe intuizioni “futuristiche”: nel 1959, quando la mappatura del genoma umano era ancora impensabile, comprese che la sindrome è dovuta alla presenza di tre copie del cromosoma 21 (da cui trisomia 21) anziché due.

A una sua lezione, negli anni Ottanta, era presente anche un giovane universitario al quinto anno di Medicina, che trent’anni dopo ha deciso di portarne avanti le intuizioni. Oggi Pierluigi Strippoli è professore associato di Biologia applicata e responsabile del laboratorio di Genomica del Dipartimento di Medicina specialistica, diagnostica e sperimentale all’Università di Bologna, diretto da Mauro Gargiulo. Con i moderni strumenti della genomica ha potuto confermare le intuizioni di Lejeune, nel progetto clinico-sperimentale più grande a livello nazionale, coinvolgendo 180 bambini: «Lejeune – spiega Strippoli, nella Giornata mondiale sulla Sindrome di Down, che si celebra come ogni anno il 21 marzo – era convinto che la disabilità intellettiva derivasse dall’intossicazione delle cellule cerebrali causata dall’azione del cromosoma in eccesso e pensava che solo una piccola parte del cromosoma stesso ne fosse responsabile. Effettivamente è così». Continua a leggere

La gravidanza modifica la sensibilità neurale delle madri ai segnali facciali dei neonati

Mother Child Love (Gurdish Pannu)

(dal blog L’ovvio e l’evidente)
 
Andare incontro alla maternità innesca cambiamenti nella struttura cerebrale delle madri che possono facilitare il legame con i loro bambini. Mentre molti studi si sono concentrati sul periodo postpartum, i ricercatori non hanno esaminato se i cambiamenti nella corteccia materna durante la gravidanza sono associati al legame postnatale. Un nuovo studio ha esaminato se la gravidanza modifica la sensibilità neurale delle madri ai segnali facciali dei neonati e se tali cambiamenti influiscano sul legame madre-bambino. Lo studio ha rilevato che le madri che mostravano una maggiore attività cerebrale in risposta alle indicazioni del viso dei neonati dalla gravidanza alla maternità riferivano legami più forti con i loro bambini dopo la nascita rispetto alle madri che non mostravano tali aumenti. I risultati, dei ricercatori dell’Università di Toronto e della Liverpool Hope University, sono pubblicati su Child Development, una rivista della Society for Research in Child Development.

Questi risultati supportano l’idea che, nel cervello, le risposte agli stimoli dei bambini cambino nel corso della gravidanza e della maternità precoce, con alcune madri che mostrano cambiamenti più marcati di altre. Questa variazione a sua volta è associata alle relazioni delle madri sui loro legami emotivi con i loro bambini. La relazione precoce tra madri e bambini è ampiamente considerata vitale per lo sviluppo dei bambini. I legami della madre con i loro bambini sono la chiave per lo sviluppo di questa relazione, e un legame forte è fondamentale per uno sviluppo ottimale. Sviluppare questo legame non è istantaneo, ma si verifica come parte di un processo che inizia spesso in gravidanza e continua nei mesi successivi alla nascita.

È stata studiata l’importanza di formare legami stretti, ma poco si sa su come questo legame possa iniziare a svilupparsi prima del parto. I ricercatori hanno intervistato 39 donne incinte di età compresa tra i 22 e i 39 anni provenienti da una serie di razze ed etnie provenienti dalla grande area di Toronto; la maggior parte delle donne era sposata e aveva una laurea o un master. Le donne hanno visitato il laboratorio due volte, una volta nel terzo trimestre di gravidanza e una volta da tre a cinque mesi dopo il parto. Continua a leggere

La lettura con i bambini in età prescolare migliora il linguaggio di otto mesi

dal blog Orme svelate
 
Uno studio dimostra che i genitori che leggono regolarmente con bambini piccoli danno loro un vantaggio linguistico di otto mesi. Un gruppo di esperti ha scoperto che le abilità linguistiche ricettive – la capacità di comprendere le informazioni – sono influenzate positivamente quando i bambini in età prescolare leggono con qualcuno a cui sono affezionati. Hanno effettuato una revisione sistematica degli studi di intervento di lettura degli ultimi 40 anni, utilizzando sia un libro o lettori elettronici e in cui la lettura è stata effettuata con un genitore o un accompagnatore.

Nel rapporto, finanziato dalla Nuffield Foundation, i ricercatori stavano cercando effetti sul linguaggio ricettivo (comprensione), linguaggio espressivo (padronanza del vocabolario e della grammatica) e abilità pre-lettura (come le parole sono strutturati). I risultati sono stati positivi per ogni categoria, ma la più grande differenza è stata con le competenze linguistiche ricettive. La revisione ha mostrato che i bambini socialmente svantaggiati hanno avuto un beneficio leggermente maggiore rispetto ad altri. Mentre sapevamo già che leggere con i bambini piccoli è vantaggioso per il loro sviluppo e per le successive prestazioni accademiche, il vantaggio di otto mesi che questa revisione ha identificato è stato sorprendente. Otto mesi sono una grande differenza nelle competenze linguistiche quando si guardano i bambini sotto i cinque anni. Il fatto che si sia visto un effetto con le competenze linguistiche ricettive è molto importante. Questa capacità di comprendere le informazioni è predittiva delle successive difficoltà sociali ed educative. E la ricerca suggerisce che sono queste le abilità linguistiche che sono più difficili da cambiare. L’età media dei bambini coinvolti nei 16 studi inclusi nella revisione, è stata di 39 mesi e la revisione ha esaminato studi di cinque paesi: Stati Uniti, Sud Africa, Canada, Israele e Cina. Continua a leggere

Topi umanizzati: i “progressi” della ricerca

(da notizie provita)

LifeNews ci informa di un nuovo contratto stipulato negli USA che ha ad oggetto l’impiego di parti del corpo di bambini abortiti per il trapianto nei cosiddettitopi umanizzati. Ne abbiamo già parlato con riferimento a Planned Parenthood e al National Institute for Health. Ora spunta anche la Food and Drug Administration (l’ente governativo statunitense per la regolamentazione del mercato dei prodotti alimentari e farmaceutici). Gli esperimenti consentono ai topi di avere un sistema immunitario umano funzionante a scopo di ricerca.

Dalla nota precontrattuale resa pubblica risulta che «i tessuti umani freschi sono necessari per l’impianto in topi gravemente immuno-compromessi per creare animali chimerici che abbiano un sistema immunitario umano». Lo scopo dichiarato di questa ricerca è di arrivare a curare disturbi neurologici umani. Potrebbero usare tessuti provenienti da fonti “etiche” come ad esempio i resti di un aborto spontaneo, ma non lo fanno. Per quale motivo? Perché, oltre al discorso quantitativo (gli aborti spontanei in gravidanza avanzata sono rari), i centri di ricerca sono alla ricerca di specifiche parti del corpo che possono essere “garantite” solo se durante la procedura di aborto il medico le lascia intatte volontariamente

Una buona notizia, almeno, giunge dall’università del New Mexico che ha annunciato l’interruzione del suo programma di sperimentazione che coinvolgeva feti abortiti. Il merito è dell’attivista pro life Tara Shaver dell’associazione Abortion Free New Mexico, che ha sporto denuncia contro la Southwestern Women’s Options, l’organizzazione che forniva i resti fetali da impiegare nella ricerca: il tutto, infatti, avveniva attraverso procedure abortive illegali che si concludevano nella vendita dei corpicini abortiti, che è reato federale.  Continua a leggere

Nasce la Fondazione Charlie Gard

The Charlie Gard Foundation

I genitori di Charlie Gard, Chris e Connie, hanno dato vita alla “Charlie Gard Foundation” per sostenere ricerca e famiglie con bambini affetti da malattie mitocondriali
 
Debora Donnini-Città del Vaticano
 
Avrebbe compiuto 1 anno solo una settimana dopo il piccolo Charlie, a cui il 28 luglio dello scorso anno venne interrotta la respirazione artificiale e così morì. Una vicenda che commosse il mondo: si verificò una battaglia legale di mesi tra i medici dell’ospedale londinese dove era in cura, da una parte, e, dall’altra, i genitori che volevano tentare una cura sperimentale. Una possibilità che gli venne negata da varie sentenze delle Corti britanniche, che avallarono la linea dell’ospedale. Da Papa Francesco al presidente degli Sati Uniti, Donald Trump, alle piazze fino ai Social si levarono appelli perché al piccolo fosse data una chance.

Alla fine, il danno muscolare sembrava troppo avanzato e i genitori a quel punto rinunciarono alla battaglia legale non senza denunciare i ritardi e ribadendo che si dovesse intervenire subito per tentare il tutto per tutto per salvare il piccolo: troppo tempo era stato perso. Una vicenda che, tra l’altro, non per il tipo di malattia, ma per la battaglia legale, la questione del miglior interesse e della qualità della vita, ricorda le successive storie di altri due bimbi inglesi: Isaiah Hastrup e Alfie Evans.
 
La Charlie Gard Foundation

Ora la missione con cui nasce la Fondazione Charlie Gard è quella di migliorare la qualità della vita dei malati mitocondriali, in modo specifico. Lo farà sia attraverso la ricerca innovativa sia attraverso il sostegno familiare. L’obiettivo è fornire speranza di un futuro migliore per questi bambini e di trovare cure nuove per determinati ceppi della malattia genetica, spiega Emmanuele Di Leo, presidente di Steadfast onlus, che ha collaborato e supportato i genitori dei tre bambini. Di Leo, tra l’altro, ci racconta che Chris e Connie sono molto riconoscenti all’Italia per quanto ha fatto per questi bambini malati. Continua a leggere

Embrione umano, il diritto riaffermato

Fecondazi375_47475193_300

La sentenza della Corte di Strasburgo: embrione umano, il diritto riaffermato

di Francesco Ognibene
(Avvenire, 28 agosto 2015)
 
La vita umana non è un oggetto. È talmente facile a constatarsi che è capace di osservarlo anche un bambino. Anzi, uno sguardo privo delle complicazioni adulte – filosofiche o giuridiche – riconosce a prima vista quel che un essere umano è, sin da quando inizia a pulsare in lui la vita. E rifiuta d’istinto ogni contraffazione che induca a dire qualcosa di diverso da quanto l’esperienza detta ai sensi e all’intelletto.

La realtà s’impone a chi non ha scelto di voltare la testa dall’altra parte. Ma non sempre riesce a spuntarla quando s’intromettono talune sofisticate costruzioni di legge, non più scudo del più fragile ma strumento di sopraffazione, che sotto la tutela di argomenti nobili (autodeterminazione, libertà, diritti individuali) depistano l’osservazione dei fatti fino a rovesciarne la stessa percezione. E a depredare la persona della sua dignità nativa volgendola in una cosa consegnata nelle mani del più astuto. Continua a leggere

Lettera di un bambino speciale

S. Battesimo di Pietro - 15 giugno 2014 (7)

Pubblichiamo di seguito una lettera “idealmente” scritta da un bambino speciale.. e bellissimo!

Ringrazio la sig.ra Carla per averla voluta condividere con noi.

***

Ciao, mi chiamo Pietro e sono nato il 7 gennaio 2013.

Appena venuto alla luce, già in sala parto i medici hanno capito che ho la sindrome di Down e dopo pochi giorni che avevo anche gravi problemi al cuore e all’intestino. Ora, dopo tanti mesi di ospedale nutrito con il sondino naso-gastrico e due pesanti operazioni, sto bene e tutti mi dicono che sono la GIOIA di tutta la mia famiglia, fratellini e nonni compresi. Dicono anche che con la mia dolcezza tiro fuori il meglio dai loro cuori….. Continua a leggere

Cellule staminali adulte o embrionali? Cosa dice la ricerca, 10 anni dopo il dibattito in Italia

483x309

Circa dieci anni fa iniziava in Italia un dibattito infuocato sulla fecondazione assistita, andato avanti per mesi, fino al referendum del 12 giugno 2005.

Molti si ricorderanno l’effetto surreale di vedere all’improvviso politici, opinionisti, giornalisti, attori, starlette, scontrarsi…. sulla ricerca sulle cellule staminali. E molti si ricorderanno il furore con cui veniva argomentata la necessità di usare embrioni umani per ottenere cellule staminali totipotenti – ossia con il grado massimo di “plasticità” –per il progresso della scienza e il bene dell’umanità…

Il dibattito sull’uso – folle e disumano – di embrioni umani a scopi di ricerca si è nel frattempo parecchio affievolito. Non certo per questioni etiche, ma semplicemente per il fatto che la ricerca con le cellule staminali “adulte”, ossia ricavate da altri tessuti e non dallo smembramento di un essere umano in fase embrionale, ha galoppato, dimostrandosi una strada di gran lunga più percorribile e fruttuosa per la stessa medicina. Continua a leggere

Sla, più ricerca non solo secchiate

topic

Mario Melazzini, medico e direttore del Centro Nemo di Milano «La malattia, da maledizione a possibilità nuova di vita piena»
 
Mario Melazzini è assessore alle Attività produttive della Regione Lombardia e direttore del centro clinico Nemo di Milano specializzato nella cura dei malati di Sla, Sclerosi laterale amiotrofica. Lui stesso è affetto da questa grave malattia da 11 anni, cioè da quando ne aveva 45, era un oncologo di fama e un appassionato alpinista. «Nel bel mezzo di una vita gratificante – racconta – mi sono scontrato col limite della malattia. Proprio a me, che ero medico per cercare di sconfiggere le patologie, veniva diagnosticata una malattia come la Sla, patologia che mi poneva di fronte all’impotenza della medicina e per la quale non esisteva una cura. Continua a leggere

Embrioni e ricerca, legge 40 sotto esame in Europa

incubatric_42338806_300​ Non c’è solo la Corte Costituzionale. La legge 40 è attesa a un nuovo esame mercoledì: la Grande Chambre della Corte Europea dei diritti dell’uomo di Strasburgo deve infatti pronunciarsi sulla possibilità di donare alla ricerca embrioni prodotti in vitro e avanzati da cicli di fecondazione artificiale. Ovvero, deve decidere se l’embrione sia un essere umano portatore di diritti o una cosa su cui è permessa la sperimentazione. Il caso in esame è il n. 46470/11, «Adelina Parrillo vs. Italia».

Parrillo è vedova da oltre dieci anni di Stefano Rolla, deceduto nell’attentato di Nasiriyah, col quale aveva concepito in vitro 5 embrioni crioconservati in un ospedale di Roma. A seguito della morte del proprio compagno, ha quindi chiesto nel 2005 di “donarli alla scienza”. Per asserire la validità di questa sua opzione, in Italia proibita dalla legge 40 che all’articolo 13 vieta la distruzione di ogni embrione in provetta perché «soggetto titolare di diritti», la donna ha rimarcato il suo diritto di proprietà sugli embrioni concepiti e ha evidenziato la qualificazione dell’embrione come “una cosa”. Nel ricorso, inoltre, si sostiene che gli embrioni erano stati prodotti prima dell’entrata in vigore della legge 40. Continua a leggere

Quel volto nascosto in tutto ciò che è bello

untitled

di Giovanni Fighera

Qual è l’«utilità» della bellezza nella nostra vita? Qual è il legame tra il bello e la civiltà, tra il bello e le altre discipline, tra il bello e le dimensioni concrete dell’esistenza? Affermare che la bellezza sia «disinteressata» coincide con l’attestazione della inutilità della bellezza?
Iniziamo col dire che la bellezza ha una suprema funzione educativa. Se, infatti, il bello produce sull’uomo l’effetto della contemplazione, allora esso ci educa a cogliere la realtà per quella che è, per il suo valore estrinseco. Di fronte al bello, l’uomo è portato, come primo, iniziale e puro impeto, a contemplarlo: è, quindi, educato a trasformare l’amore di concupiscenza in amore per l’oggetto in sé stesso. Questo sguardo puro, distaccato e contemplativo di fronte alla bellezza del reale si chiama verginità. Continua a leggere

La miglior prevenzione contro la droga è la famiglia

Famiglia-2

Sarà pure in crisi e in declino rispetto a qualche decennio fa; sarà pure – come sostengono alcuni – un modello di vita arcaico e superato, ma oltre a garantire stabilità affettiva fra i partner ed essere il luogo privilegiato per l’educazione e la crescita dei figli, la cara vecchia famiglia è anche alla base, più di qualsivoglia programma scolastico o di sensibilizzazione, della più efficace prevenzione del consumo di droghe fra i giovani. Una banalità, si potrebbe dire. Continua a leggere